参考答案：基因突变；可遗传变异

解析：

（1）据图分析，③过程是正常基因的一个碱基对被替换，为基因突变。发生在细胞核DNA复制时期。

（2）④是以DNA链CAT为模板合成的，为GUA，是密码子。

（3）双亲正常，生下患病后代，说明该遗传病为常染色体上隐性遗传病，说明该夫妇都为携带者Aa，生一个女儿为aa的概率为：1/4×1/2=1/8.

（4）据图分析，镰刀型贫血症病因是基因突变，为可遗传变异。

考点：本题考查基因突变相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系能力。