问题
单项选择题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 ()。
A.46,XX,-14,+t(14q21
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(14q21
答案
参考答案:B
解析: 唐氏综合征染色体核型常表现为四类: 1.标准型 47,XX(XY),+21占92.5%; 2.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21嵌合型占2.0%; 3.21号染色体与D/G组易位型占4.0%; 4.嵌合易位型较少见 易位型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而来,其余大多为新发生分裂异常而得。