参考答案：C

解析：缺失苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸就不能正常地转变为酪氨酸，堆积的苯丙氨酸则经转氨酶作用生成苯丙酮酸而排出体外，尿中含大量苯丙酮酸，是为苯丙酮尿症。