问题
单项选择题
易位型21-三体综合征最常见的核型是 ( )。
A.46,XY,-13,+t(13q21
B.46,XY,-21,+t(21q21
C.46,XY,-22,+t(21q22
D.46,XY,-14,+t(14q21
E.46,XY,-15,+t(15q21
答案
参考答案:D
解析: 易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类: 1.D/C易位 D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q); 2.G/G易位 是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t (21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q 21q)。 易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多下常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。