问题
单项选择题 B1型题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是（）
A．21-三体综合征
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
答案
参考答案：E
解析：
临床表现以智能发育落后为主，惊厥，毛发、皮肤、虹膜色浅，湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
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男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是（）
A．21-三体综合征
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
参考答案：E
解析：
临床表现以智能发育落后为主，惊厥，毛发、皮肤、虹膜色浅，湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。