问题
单项选择题
苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为:
A.1:100000
B.1:10000
C.1:1000
D.1:500
E.1:50
答案
参考答案:E
解析:
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14 000,北爱尔兰约为1:4400,德国约为1:7000,日本约为1:78400