以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生物基因组全序列测定工作的科学意义的认识。
参考答案:(1)人类基因组计划的科学意义:
1)确定人类基因组中约3万个编码基因的序列及其在基因组中的物理位置,便于研究基因的产物及其功能。
2)了解转录和剪接调控元件的结构与位置,从整个基因组结构的宏观水平上对基因转录与转录后调节过程进行认识。
3)从整体上对染色体结构进行了解和认识,包括各种重复序列及非转录“框架序列”的大小和组织,了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响
4)研究空间结构对基因调节的作用。部分基因的表达调控序列与被调节基因从直线距离上看,似乎相距甚远,但在染色体空间结构上看则恰恰处于最佳的调节位置。从三维空间的角度来研究真核生物基因的表达调控规律很有必要。
5)发现并了解与人类DNA正常复制和重组有关的序列及变化,将对研究人类基因组的遗传与进化提供重要的结构上的依据。
6)研究DNA突变、重排和染色体断裂等,了解疾病的分子机制,包括遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据。
7)确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列,研究其周围序列的性质。了解有关病毒基因组侵染人类基因组后的影响,可能指导人类有效地利用病毒载体进行基因治疗。
8)对染色体和个体之间多态性的研究知识不仅可被广泛用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等许多医疗、司法和人类学的研究,还有助于我们研究人类历史进程、人类在地球上的分布与迁移以及人类与其他物种之间的比较。
(2)拟南芥是重要模式生物,其生长周期短,基因组简单,是研究植物生理生化、植物分子生物学的理想材料。拟南芥的基因组测序结果对研究植物基因功能、植物基因表达调控、植物抗逆等方面具有巨大的指导意义。拟南芥基因组也是世界上第一个被测序的植物基因组。