女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

确诊的首选检查是（）

A.染色体检查

B.测定血糖

C.测定血酪氨酸值

D.测定血苯丙氨酸浓度

E.肝脏活检病理学检查

测定水中"三氯"水样的保存温度是（）

A.-20℃

B.-80℃

C.4℃

D.20℃

E.37℃