在人类中称为色觉白化症的性连锁突变能使男人和纯合女人的视网膜上的色素消失。在杂合女人中视网膜上往往相间分布有色素部分和白化部分,如何解释这种现象
参考答案:(1)在XY性别决定机制的生物中,存在使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的剂量补偿效应。人类的剂量补偿是雌性细胞中有一条X染色体是失活的来进行的,即在女性个体细胞中两条X染色体有一条失去活性,浓缩成惰性的异染色质小体。这条失去活性的X染色体上的大多数基因都失去功能,并且细胞中哪条x染色体失活是随机的。
(2)就本题来说在杂合的女性中,两条X染色体上一条上的色觉基因突变了,而另外一条上的色觉基因是正常的。其次,根据X染色体的失活的特点可以知道在视网膜上的细胞中的X染色体的失活是随机的,因此在视网膜细胞中有的细胞是携带正常基因的X染色体失去活性,有的细胞是携带突变基因的X染色体失去活性,所以就造成部分细胞可以形成色素,部分不能,表现出有色素部分和白化部分的相间分布。