问题
单项选择题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是 ：
A．唐氏综合征(21－三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
答案
参考答案：E
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男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是 ：
A．唐氏综合征(21－三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
参考答案：E