问题
单项选择题
女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4个月来诊。体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 ++,此患儿诊断是
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.21-三体综合征
E.肝豆状核变性
F.糖原累积病
G.粘多糖病
H.枫糖血症
答案
参考答案:E
女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4个月来诊。体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 ++,此患儿诊断是
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.21-三体综合征
E.肝豆状核变性
F.糖原累积病
G.粘多糖病
H.枫糖血症
参考答案:E