问题 单项选择题

男婴,6个月。智能发育障碍,面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L),TSH2.0mU/L(正常值<10mU/L)。染色体核型为 47,xy,+21。此患儿诊断为

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.21-三体综合征
E.肝豆状核变性
F.糖原累积病
G.粘多糖病
H.枫糖血症

答案

参考答案:D

单项选择题
填空题