问题
单项选择题
男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
A．苯丙酮尿症
B．半乳糖血症
C．先天性甲状腺功能减低症
D．21-三体综合征
E．肝豆状核变性
F．糖原累积病
G．粘多糖病
H．枫糖血症
答案
参考答案：A