问题
单项选择题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为
A．白化病
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．黑蒙性白痴
E．进行性肌营养不良
答案
参考答案：C
解析： 苯丙酮尿症的主要诊断依据包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高
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