问题
单项选择题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为
A.白化病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黑蒙性白痴
E.进行性肌营养不良
答案
参考答案:C
解析: 苯丙酮尿症的主要诊断依据包括:智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为
A.白化病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黑蒙性白痴
E.进行性肌营养不良
参考答案:C
解析: 苯丙酮尿症的主要诊断依据包括:智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高