问题
单项选择题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
为诊断该疾病应首选的检查是
A．X线胸片
B．颅脑MRI
C．基因检测
D．染色体检查
E．超声心动
答案
参考答案：D
解析： 从该患儿的症状看来，疑似染色体病。21-三体综合征最常见的表现是智力低下、眼距宽，双眼上斜，常常合并先天性心脏病等畸形。因此该诊断最可能是21-三体综合征，所以应先进行染色体检查。