参考答案：

分型：标准型、嵌合型、异位型，临床表现：

（1）智力低下；

（2）特殊面容：鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等；

（3）生长发育迟缓，伴有多种畸形；

（4）免疫功能低下，易感染、易患白血病；

（5）男童可有隐睾、小阴茎，无生殖能力；女童性发育延迟，少数可生育。