问题
单项选择题 A1/A2型题
患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.尿筛查
C.甲状腺功能
D.尿有机酸分析
E.头颅CT
答案
参考答案：C
解析：注意本题与21-三体的鉴别，甲低患儿皮肤苍黄、粗糙，而21-三体综合征皮肤白皙、细腻，诊断依靠染色体核型分析。尿有机酸分析用于苯症的诊断。
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