问题
单项选择题 A1/A2型题
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
A.新生儿PKU检查
B.父母血中苯丙氨酸浓度
C.尿三氯化铁实验
D.血苯丙氨酸测定
E.血酪氨酸浓度测定
答案
参考答案：D
解析：苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病，故实验室检查：检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低，但用于诊断PKU无特异性。