参考答案：

根据头面部肌肉、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩、肌无力表现，体检时出现肌强直，叩击出现肌球，肌电图的典型肌强直放电，以及DAN分析出现异常的CTG重复，可诊断强直性肌营养不良症。