参考答案：

(1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；

(2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；

(3)发音困难、锥体束征、深感觉异常；

(4)伴有脊柱侧突、弓形足、心脏损害，少数伴有糖尿病。