问题
名词解释
MELAS综合征
答案
参考答案:
即线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征,多在40岁前起病,表现为突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、以及反复癫痫发作、偏头痛、呕吐或乳酸中毒等,但肌无力少见。CT、MRI显示多发性脑梗死灶,但病灶范围与主要脑血管分布不一致,也常见脑萎缩、脑室扩大和基底核(节)钙化。肌肉活检大多有破碎红纤维,血和脑脊液乳酸增高。与线粒体DNA tRNA基因3243位点的点突变有关。