参考答案：

以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特征的线粒体脑肌病，常伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退和脑脊液蛋白质增高，多在20岁以前死于心脏病。