参考答案：

即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病，多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维；血乳酸和丙酮酸增高；EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。