参考答案：

又称遗传性共济失调—自内障—侏儒—智力缺陷综合征。是一种少见的常染色体隐性遗传病，常在婴幼儿期发病，以遗传性脊髓小脑性共济失调、眼球震颤、先天性白内障和严重的精神障碍为特征。