问题 单项选择题 A3/A4型题

男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。

上述患儿其发病的可能机制是()

A.四氢生物蝶呤生成不足

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

答案

参考答案:E

选择题
单项选择题