问题
多项选择题
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是:()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.血酪氨酸浓度下降
D.二氢生物喋呤还原酶先天性缺陷
E.肌磷酸化酶缺乏
答案
参考答案:A, D
男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是:()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.血酪氨酸浓度下降
D.二氢生物喋呤还原酶先天性缺陷
E.肌磷酸化酶缺乏
参考答案:A, D