参考答案：

病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织活检糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定为确诊依据。