参考答案：

遗传代谢病的代谢紊乱表现为：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床出现相应症状；②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱；③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足。