参考答案：

①特殊面容：皮肤粗糙发黄，毛发稀少，面部黏液水肿、眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外；②生长发育障碍：身材矮小，躯干长而四肢短小，动作发育迟缓；③智能低下：表情呆板，神经反射迟钝；④各种生理功能低下：安静少哭，进食少，嗜睡，体温低而怕冷；脉搏及呼吸缓慢，心音低钝，腹胀和便秘。