参考答案：

是一种遗传性代谢性疾病，由于肾近曲小管多功能障碍，致使在正常儿童应被近曲小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质，都大量地从尿中丢失，临床上显示严重的生长发育落后和骨骼畸形。