问题 单项选择题 A1/A2型题

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()

A.肌张力增高

B.毛发、皮肤色泽变浅

C.尿和汗液有鼠尿臭味

D.智力低下

E.惊厥

答案

参考答案:D

解析:苯丙酮尿症通常出生3~6个月出现症状,1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现,常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,还可表现为尿和汗液有鼠尿味。所以本题正确答案选D。

问答题
选择题