问题
单项选择题 A2型题
10个月男婴,不能独坐。眼距宽,眼裂小。鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯手。该小儿最可能的诊断是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
答案
参考答案:B
解析:
先天愚型,即21-三体综合征,属于常染色体畸变,主要表现为眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,通贯手。佝偻病活动期主要表现为方颅、串珠肋,漏斗胸,O形腿,X形腿等。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿味。