问题 单项选择题

腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的

A.基因缺陷引起

B.表达受阻遏引起

C.活性被抑制引起

D.变性引起

E.化学修饰引起

答案

参考答案:A

解析: 腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。 dATP升高具有毒性,尤其对淋巴细胞。该酶活性下降将使淋巴细胞损伤或死亡,致细胞及体液免疫缺陷。故选A。

多项选择题
多项选择题