参考答案：D

解析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3～6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅、尿和汗液有鼠尿臭味。