问题 单项选择题

先天愚型染色体检查绝大部分核型为

A.46,XX(XY),-21,+t21q 

B.47,XX(XY),+21, 

C.46,XX(XY),-l4,+t(14q21q) 

D.45,XX(XY),-l4,-21,+t(14q2lq) 

E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

答案

参考答案:B

解析:

先天愚型即21-三体综合征。外周血细胞染色体检查可发现本病患者第21号染色体比正常人多一条,即第21号染色体三体,使细胞染色体总数为47条。常见的染色体核型有三种。1.标准型:47,XX(XY),+21;2.嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21;3.易位型:有D/G易位和G/G易位,其中常见的为D/G易位,如46,XX(XY)-14,+t(14q21q)。 标准型约占DS患者总数的92.5%,故答案选择B

单项选择题
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