问题 单项选择题

Lesch-Nyhan综合征主要是由于

A.嘌呤核苷酸从头合成障碍
B.嘌呤核苷酸补救合成障碍
C.嘧啶核苷酸从头合成障碍
D.嘧啶核苷酸补救合成障碍

答案

参考答案:B

解析:嘌呤核苷酸的合成有两种方式,即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I,由PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖,在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下,合成AMP、GMP、IMP。
[*]
某些组织器官,如脑、骨髓等,缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系,只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿,表现为自毁容貌征或称Lesch-Nyhan综合征。

解答题
判断题