参考答案：C

解析：
绝大多数苯丙酮尿症(PKU)患儿为典型病例，仅1%左右为BH₄缺乏型。患儿出生时都正常，随着进奶以后，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
①神经系统。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥 (约25%)，少数肌张力增高和腱反射亢进。BH₄缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显，如不经治疗常在幼儿期死亡。
②外观。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
③其他。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。