问题 单项选择题

男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 ()。

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

答案

参考答案:D

解析: 苯内酮尿症以智能发育蒋后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥(约25%),少数肌张力增高和腱反射亢进。

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