问题
单项选择题
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21
E.46,XX,-21,+t(14q21
答案
参考答案:A
解析: 患者为3D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。