问题 单项选择题

确诊先天愚型的诊断为

A.智能低下
B.特殊面容
C.手掌通贯纹
D.染色体检查
E.遗传病史

答案

参考答案:D

解析:21三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容:患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外,流涎。智力低下,头围小于正常,骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史,母孕年龄大,多胎等。确诊需做染色体检查,进行染色体核型分析,可分标准型、易位型、嵌合体型。

选择题
单项选择题