患者，男，55岁，因营养不良及智力发育迟钝到医院就诊，检查发现肝功能良好，肾功能轻度异常，尿检查发现苯酮酸升高，达200mg/L。

如需要确诊，需要进一步检查()

A．遗传史调查

B．查12q24-1有无突变

C．是否是发育不良

D．检查胰腺功能是否正常

E．检查大脑发育是否正常