参考答案：

所有的细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持，必须靠不断进行的物质代谢过程。这种过程的每一步骤都必须有相应的酶（或受体、载体、膜泵等）参与。当某种酶的基因发生了突变不能产生该种酶或生产了无活性的酶的时候，就会导致有关的代谢途径受阻，产生一系列的临床表现，甚至危及生命。这就是遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病．绝大多数是常染色体隐性遗传。