问题 多项选择题 案例分析题

患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。

具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()

A.肝功能异常

B.AFP升高

C.CEA升高

D.免疫球蛋白IgG和IgA升高

E.脑脊液蛋白升高

F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

G.ATM基因杂合突变

H.ATM基因复合杂合突变

答案

参考答案:F, H

单项选择题
单项选择题