问题
多项选择题 案例分析题
患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。
具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()
A.肝功能异常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.脑脊液蛋白升高
F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G.ATM基因杂合突变
H.ATM基因复合杂合突变
答案
参考答案:F, H