问题 单项选择题 案例分析题

患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。

有助于确定诊断的检查是()

A.血和尿有机酸代谢筛查

B.血生化检查

C.SCA1/2/3基因检测

D.线粒体基因筛查

E.肌肉活检

答案

参考答案:C

单项选择题 B1型题
单项选择题