问题 单项选择题

基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()

A.PMP22基因重复及点突变

B.1号染色体短臂(1p35-36)基因突变

C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变

答案

参考答案:A

解析:CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变,使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

综合
多项选择题