问题
单项选择题 A型题
5岁男孩,身材矮小,肥胖,四肢及指短粗,球形晶状体脱位于前房,眼压高。可能的诊断为()
A.同型胱氨酸尿症
B.Marchesani综合征
C.Sturge-Weber综合征
D.Axenfeld-Rieger综合征
E.Marfan综合征
答案
参考答案:B
解析:Marchesani综合征即球形晶状体-短指畸形综合征表现身材矮小,肥胖,四肢颈短粗,白内障球形晶状体,可脱位,继发青光眼。