问题 单项选择题

男孩,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选()

A.脑电图检查

B.Cuthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

答案

参考答案:C

解析:患儿智能发育落后,惊厥,毛发皮肤色泽变浅,是苯丙酮尿症的典型临床表现,为协助诊断,应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测,尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

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