参考答案：E

解析：糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。第1小题选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者智力低下不可避免。第2小题选D。 21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。第3小题选E。