参考答案：

（1）钡剂灌肠X线检查：可见到明显的狭窄段和扩张段。

（2）肛管直肠测压法：在正常小儿和功能性便秘，内扩约肌立即发生反射性松弛，压力下降，而巨结肠患儿发生明显的收缩，压力增高。

（3）活体检查，直肠黏膜吸引活检：在直肠后壁取小块黏膜和黏膜下层组织，进行组织学检查或乙酰胆碱酯酶化学检查。①HE组织学检查：直接观察黏膜下层有无神经节细胞。②乙酰胆碱酯酶组织化学检查：主要表现直肠黏膜固有层出现异常增生的胆碱能神经纤维，以此确诊。

（4）直肠肛管肌电图。将肌电图电极放入直肠，无波峰出现，仅见慢波且不规则。