参考答案：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，铜不能与肝内前铜蓝蛋白结合，使铜蓝蛋白（呈深蓝色而得名）合成障碍，血清CP降低，过量铜在肝、脑、肾和角膜等沉积而致病。